ABSTRACT
RESUMEN Introducción : Las miocardiopatías se definen como un trastorno del miocardio en el que el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad arterial coronaria, hipertensión arterial (HTA), enfermedad valvular y enfermedad cardíaca congénita. Estas enfermedades son relativamente frecuentes, y suponen una importante causa de morbimortalidad a nivel global. Aunque el estudio genético se recomienda para el cribado familiar, la falta de datos robustos sobre asociaciones genotipo-fenotipo específicas ha reducido su impacto en el manejo clínico. Objetivos : El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de mutaciones en una población de pacientes con miocardiopatía derivados a un centro de alta complejidad y el análisis de la correlación genotipo-fenotipo en las mutaciones identificadas. Material y métodos: Se estudiaron en forma prospectiva 102 pacientes con sospecha de miocardiopatía hipertrófica (MCH) familiar, de los cuales 70 constituían casos índices, de una cohorte ambispectiva de pacientes con miocardiopatías controladas en un hos pital público de alta complejidad de tercer nivel de atención de la provincia de Buenos Aires, desde enero 2012 al 30 agosto 2022. Resultados : De 102 pacientes 83 fueron considerados afectados. De eelos, 31 eran MCH y 52 fenocopias, sin diferencia en el pronóstico. Se realizó estudio genético en 77 pacientes, de los cuales 57 presentaron mutaciones reconocibles, en el 80% de los casos coincidentes con un Score de Mayo ≥3. Se detectaron 28 variantes de significado incierto. Conclusiones : Se comprobó que realizar estudio molecular guiado por el Score de Mayo permitió obtener un alto grado de probabilidad de detectar mutaciones. Se evidenció la importancia del estudio molecular debido a la existencia de solapamiento fenotípico y genotípico de las miocardiopatías. El conocimiento de la variante genética causal actualmente no afecta el manejo clínico de la mayoría de los pacientes con MCH, pero es de ayuda ante un pequeño grupo de genes que tienen opciones de tratamiento.
ABSTRACT Background : Cardiomyopathies are defined as a disorder of the myocardium in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal, in the absence of coronary artery disease, hypertension (HT), valvular heart disease and congenital heart disease. These diseases are relatively common and a major cause of morbidity and mortality worldwide. Although genetic testing is recommended for family screening, lack of solid data on specific genotype-phenotype associations has reduced its impact on clinical management. Objectives : This study aims to analyze the frequency of mutations in a population of patients with cardiomyopathy referred to a tertiary healthcare center and to analyze the genotype-phenotype correlation of the identified mutations. Methods : We prospectively included 102 patients with suspected familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM), 70 of which were index cases, from an ambispective cohort of patients with cardiomyopathies treated in a tertiary healthcare public hos pital in the province of Buenos Aires, from January 2012 to August 30, 2022. Results : Of 102 patients, 83 were considered affected. Of these, 31 were HCM and 52 were phenocopies, with no difference in prognosis. A genetic study was carried out in 77 patients, of whom 57 presented recognizable mutations, in 80% of the cases coinciding with a Mayo Score ≥3. Twenty-eight variants of uncertain significance were detected. Conclusions : It was confirmed that molecular testing guided by the Mayo Score provided high probability of detecting mutations. Molecular testing proved to be important due to the phenotypic and genotypic overlap in cardiomyopathies. Understanding the causative genetic variant, nowadays, does not affect the clinical management of most HCM patients, but is helpful in a small group of genes with treatment options.
ABSTRACT
Resumen Objetivo: La asociación entre marcadores serológicos y fracción de expulsión en el infarto no ha sido completamente estudiada. Nuestro objetivo es estudiar la asociación existente entre marcadores bioquímicos y disfunción ventricular izquierda en el infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST. Métodos: Con un diseño observacional, prospectivo, incluimos a pacientes con infarto con elevación ST en las primeras 24 h. Se analizaron al ingreso: recuento de leucocitos, glucemia, péptido natriurético tipo B y troponina T, y creatinfosfocinasa total y fracción MB al ingreso y en forma seriada. Estos parámetros se correlacionaron con la fracción de expulsión estimada por ecocardiograma. Resultados: Se incluyeron 108 pacientes. Mediana de fracción de expulsión 48% (intervalo intercuartílico 41-57). En el análisis de regresión lineal simple, el péptido natriurético tipo B (p = 0.005), el pico de creatinfosfocinasa fracción MB (p = 0.01), el recuento leucocitario (p = 0.001) y la glucemia (p = 0.033) se asociaron inversa y significativamente con la fracción de expulsión. No mostraron asociación los otros parámetros. En el análisis de regresión lineal múltiple, solo el péptido natriurético tipo B (p = 0.01) y el pico de creatinfosfocinasa fracción MB (p = 0.02) presentaron correlación significativa con la fracción de expulsión. Ambos parámetros se asociaron significativamente con una fracción de expulsión < 50%, de manera independiente a otras variables clínicas. Conclusiones: En la etapa aguda del infarto con elevación ST, el péptido natriurético tipo B y la creatinfosfocinasa fracción MB se asociaron significativamente con la disfunción ventricular izquierda independientemente de la presencia de otros marcadores bioquímicos y variables clínicas determinantes de disfunción ventricular.
Objective: The association between biochemical markers and left ventricular ejection fraction in patients with myocardial infarction was not completely studied. Our goal is to study the association between biochemical markers and left ventricular dysfunction in patients with ST-elevation acute myocardial infarction. Methods: With an observational and prospective design we included patients with less than 24 h ST-elevation myocardial infarction. Leukocytes, glucose, B-type natriuretic peptide and T troponin were measured at admission, and creatine-phosphokinase and creatine-phosphokinase-MB were measured at admission and serially, and correlated with the ejection fraction estimated by echocardiography. Results: A total of 108 patients were included. The median left ventricular ejection fraction was 48% (interquartile range 41-57). Simple linear regression analysis showed that B-type natriuretic peptide (P = .005), peak creatine-phosphokinase-MB (P = .01), leukocyte count (P = .001) and glucose (P = .033) were inversely and significantly associated with the left ventricular ejection fraction. The other parameters showed no association. B-type natriuretic peptide (P = .01) and peak creatine-phosphokinase-MB (P = .02) were the only two variables significantly associated with the left ventricular ejection fraction in the multiple linear regression analysis. Both markers were significantly associated with a left ventricular ejection fraction < 50%, independently of other clinical variables. Conclusion: B-type natriuretic peptide and peak creatine-phosphokinase-MB showed significant association with left ventricular ejection fraction in the acute phase of ST elevation acute myocardial infarction. This association was independent of the presence of other biochemical markers and clinical variables related to ventricular dysfunction.